Bonne nouvelle pour la phénylcétonurie : Palynziq s’ouvre aux ados, mais un bémol au Québec

Good news for phenylketonuria: Palynziq is available to teens, but there is a downside in Quebec (English below)

BioMarin, une compagnie qui travaille sur la phénylcétonurie (PCU) depuis plus de 20 ans, vient d’annoncer des résultats positifs pour son essai PEGASUS. Leur traitement Palynziq® (pegvaliase-pqpz), déjà approuvé pour les adultes, a montré qu’il baisse significativement les niveaux de Phe dans le sang chez les ados de 12 à 17 ans, comparé à un régime seul. Côté sécurité, rien de neuf – le profil reste le même. C’est une avancée solide, parce que Palynziq, c’est la première thérapie enzymatique pour la PKU, et l’ouvrir aux plus jeunes pourrait vraiment aider leur transition vers la vie adulte.

Les données complètes seront présentées bientôt dans une conférence médicale, et BioMarin prévoit de demander une extension aux autorités mondiales d’ici la fin de l’année. Ça, c’est encourageant – un pas de plus pour mieux vivre avec la PCU, surtout pour les ados qui prennent leur envol.

Mais attention, petit bémol : au Québec, l’accès à Palynziq reste compliqué pour plusieurs. Sans aide des assurances, c’est hors de portée pour trop de monde, ce qui est vraiment décourageant puisque ce traitement pourrait drastiquement changer la vie de nombreux québécois vivant ave la phénylecétonurie. J’en ai déjà parlé en long et en large ici.

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Good news for phenylketonuria: Palynziq is available to teens, but there is a downside in Quebec

BioMarin, a company that has been working on phenylketonuria (PKU) for over 20 years, has just announced positive results from its PEGASUS trial. Their Palynziq® (pegvaliase-pqpz) treatment, already approved for adults, has shown that it significantly lowers blood Phe levels in adolescents aged 12 to 17, compared to diet alone. On the safety side, nothing new—the profile remains the same. This is a solid step forward, because Palynziq is the first enzyme therapy for PKU, and opening it to younger patients could really help their transition to adulthood.

The full data will soon be presented at a medical conference, and BioMarin plans to request an extension from global authorities by the end of the year. This is encouraging—one more step toward living better with PKU, especially for teenagers who are just starting out.

But beware, there's a small caveat: in Quebec, access to Palynziq remains complicated for many. Without insurance coverage, it's out of reach for too many people, which is truly discouraging since this treatment could radically change the lives of many Quebecers living with phenylketonuria. I've already talked about it at length here.

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