Dernières nouvelles au sujet du Sépiapterin, un traitement de PTC Therapeutics pour la phénylcétonurie
Latest news on Sepiapterin, a PTC Therapeutics treatment for phenylketonuria (English below)
Avez-vous entendu parler d’un nouveau traitement pour la phénylcétonurie (PCU) appelé “Sepiapterin”(nom de code: PTC 923)? Ça fait déjà un bon moment que je surveille les nouvelles concernant ce médicament qui a l’air extrêmement prometteur pour abaisser efficacement les niveaux de phenylalanine des personnes vivant avec la PCU.
Quand je dis que “ça fait longtemps”, ce n’est pas une figure de style! Tout a commencé dès le mois de mars 2022 lorsque je suis tombé sur cette étude : PTC923 (sépiaptérine) abaisse la phénylalanine sanguine élevée chez les sujets atteints de phénylcétonurie: une étude randomisée de phase 2, multicentrique, croisée sur trois périodes, en ouvert, contrôlée activement, tous-comères. Deux points ont attiré mon attention au début de l’étude :
Le traitement par PTC923 a considérablement réduit la quantité de sang phénylalanine (Phe) chez les sujets PCU.
Le PTC923 est significativement plus efficace que la saproptérine (Kuvan) dans la réduction du sang Phe.
Ça fait rêver. Le Kuvan est très pratique pour certains PCU, mais il est malheureusement inutile dépendant du type de phénylcétonurie que nous avons (ce qui est mon cas, par exemple. Je ne réponds pas à ce traitement).
Les dernières nouvelles, en date du 20 mars 2025
La compagnie PTC Therapeutics vient tout juste de publier un communiqué indiquant qu’ils ont présenté de nouvelles données concernant le projet APHENITY (PTC923) à la Réunion annuelle de génétique clinique 2025 de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Et ça frappe fort :
Plus de 97% des sujets participant au protocole de tolérance de Phe de l'étude d'extension ouverte APHENITY démontrent la capacité de libéraliser leur alimentation pendant le traitement par sépiaptérine, avec une augmentation moyenne de l'apport en protéines de 126%.
66% des sujets participant à la sous-étude de tolérance Phe ont atteint ou dépassé l'apport quotidien recommandé ajusté selon l'âge pour un individu sans PCU, tout en maintenant le contrôle des taux sanguins de Phe.
L'analyse des variantes génétiques des sujets participant à l'étude APHENITY démontre que plus de 70% avaient une valeur de Génotype-Phénotype (GPV) compatible avec la PCU classique.
Ce dernier point m’intéresse particulièrement car cela veut dire qu’il pourrait aider davantage de patients qui ont la phénylcétonurie que le Kuvan.
"En outre, l'avantage thérapeutique démontré chez les personnes présentant des mutations non réactives au BH4 et compatibles avec le phénotype de la maladie classique soutient le potentiel de pénétrer tous les segments de patients clés."
- Matthieu B. Klein, M.D., Directeur Général de PTC Therapeutics
On connaît tous les défis de la PCU : le régime strict, les prises de sang régulières, la vigilance constante. Alors, voir un traitement qui non seulement réduit la phenylalanine, mais qui pourrait aussi nous offrir plus de flexibilité, c’est une lueur d’espoir. Bon, ne nous emballons pas trop – il faut encore attendre l’approbation des autorités de la santé – mais ces données solides sont encourageantes. La bonne nouvelle est que le PTC923 est présentement en cours d’examen par Santé Canada. Par contre, ça peut être long avant qu’on reçoive des mises à jour ou des décisions officielles…
Je vous encourage à partager cet article autant que possible afin de maximiser la sensibilisation à la phénylcétonurie et, par dessus-tout, l’importance de l’accès aux nouveaux traitements. Même ceux qui ont été officiellement approuvés au Canada ne sont pas nécessairement toujours accessible facilement… Voici un bon exemple de ce que je veux dire. 👇🏻
Latest news on Sepiapterin, a PTC Therapeutics treatment for phenylketonuria
Have you heard about a new treatment for phenylketonuria (PKU) called “Sepiapterin” (code name: PTC 923)? I've been monitoring news about this drug for a while now, as it shows tremendous promise for effectively lowering phenylalanine levels in people living with PKU.
When I say “it's been a while,” I'm not just talking! It all started in March 2022 when I came across this study: PTC923 (Sepiapterin) Lowers Elevated Blood Phenylalanine in Subjects with Phenylketonuria: A Randomized, Multicenter, Three-Period Crossover, Open-Label, Actively Controlled, All-Compartment Trial. Two points caught my attention at the beginning of the study:
PTC923 treatment significantly reduced the amount of blood phenylalanine (Phe) in PKU subjects.
PTC923 is significantly more effective than sapropterin (Kuvan) in reducing blood Phe.
This is fantastic. Kuvan is very useful for some PKU patients, but unfortunately, it is useless depending on the type of phenylketonuria we have (which is my case, for example. I don't respond to this treatment).
Latest news, as of March 20, 2025
PTC Therapeutics just released a press release stating that they presented new data regarding the APHENITY project (PTC923) at the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Annual Meeting on Clinical Genetics. And it's striking:
Over 97% of subjects participating in the Phe tolerance protocol of the APHENITY open-label extension study demonstrate the ability to liberalize their diet while on sepiapterin treatment, with a mean increase in protein intake of 126%.
66% of subjects participating in the Phe tolerance sub study reached or exceeded the age-adjusted recommended daily allowance of protein intake for an individual without PKU, while maintaining control of blood Phe levels.
Genetic variant analysis of subjects participating in the APHENITY study demonstrates that over 70% had a Genotype-Phenotype Value (GPV) consistent with classical PKU.
This last point is of particular interest to me because it means it could help more patients with phenylketonuria than Kuvan.
"Furthermore, the treatment benefit demonstrated in individuals with mutations not responsive to BH4 and consistent with classical disease phenotype support the potential to penetrate all key patient segments."
- Matthew B. Klein, M.D., Chief Executive Officer of PTC Therapeutics
We all know the challenges of PKU: the strict diet, the regular blood tests, the constant vigilance. So, seeing a treatment that not only lowers phenylalanine but could also offer us more flexibility is a glimmer of hope. Well, let's not get too excited—we still have to wait for approval from health authorities — but these solid data are encouraging. The good news is that PTC923 is currently under review by Health Canada. However, it can take a long time to receive updates or official decisions…
I encourage you to share this article as much as possible to maximize awareness of phenylketonuria and, above all, the importance of access to new treatments. Even those that have been officially approved in Canada are not always easily accessible…Here's a good example of what I’m talking about. 👇🏻