Phénylcétonurie : une maladie d’adhésion? Ce que dit une nouvelle étude
Phenylketonuria: An Adherence Disease? What a New Study Says (English below)
Une étude récente propose un angle inédit sur la PCU : elle pourrait être vue comme une « maladie d’adhésion », où la maladie elle-même complique le suivi du régime strict nécessaire. Voici les points clés de cette analyse, qui explore comment les niveaux élevés de phénylalanine (Phe) créent un cercle vicieux affectant nos capacités cognitives et notre adhésion au traitement.
Un cercle vicieux identifié :
Ne pas suivre le régime augmente les niveaux de Phe.
Des niveaux élevés de Phe altèrent les fonctions exécutives (comme la mémoire de travail, l’attention et le contrôle de l’impulsivité).
Ces troubles cognitifs rendent encore plus difficile le suivi du régime, aggravant la situation.
Les défis d’adhésion spécifiques à la PCU :
Le régime est central (pas un médicament), mais il est restrictif, coûteux, et socialement pesant, avec une baisse d’adhésion notable dès l’adolescence.
Seulement 81,4 % des patients adhèrent constamment, et 11,8 % n’adhèrent pas du tout, selon une étude sur 219 personnes. Les enfants s’en sortent mieux que les adultes.
Les traitements comme le sapropterin ou le pegvaliase (Palynziq) montrent aussi des problèmes d’adhésion, souvent à cause de l’oubli ou des effets secondaires.
Impact sur le cerveau et le comportement :
Des niveaux élevés de Phe affectent la matière blanche du cerveau, réduisant les capacités cognitives comme l’inhibition et la mémoire de travail, surtout chez les enfants et ados.
L’impulsivité augmente, rendant plus difficile la résistance aux aliments riches en Phe, ce qui peut aussi contribuer à la prise de poids (surtout chez les femmes avec PCU classique).
Solutions proposées :
Restaurer l’activité de l’enzyme PAH (déficiente dans la PCU) est vu comme la clé pour briser ce cercle vicieux.
La thérapie génique est une piste prometteuse pour un traitement à long terme, contrairement au Palynziq, qui peut poser des défis d’adhésion et d’effets secondaires.
Cette étude met en lumière que la difficulté à suivre le régime n’est pas juste une question de volonté – la PCU elle-même complique les choses. Ça peut aider à déculpabiliser et pousser vers des solutions comme la thérapie génique. Vos pensées sur ce concept?
Phenylketonuria: An Adherence Disease? What a New Study Says
A recent study offers a novel perspective on PKU: it could be viewed as an "adherence disease," where the disease itself complicates adherence to the necessary strict diet. Here are the key points of this analysis, which explores how elevated phenylalanine (Phe) levels create a vicious cycle affecting our cognitive abilities and treatment adherence.
A vicious cycle identified:
Failure to follow the diet increases Phe levels.
High Phe levels impair executive functions (such as working memory, attention, and impulse control).
These cognitive impairments make it even more difficult to follow the diet, exacerbating the situation.
Adherence challenges specific to PKU:
Diet is central (not a medication), but it is restrictive, expensive, and socially burdensome, with a notable decline in adherence starting in adolescence.
Only 81.4% of patients consistently adhere, and 11.8% do not adhere at all, according to a study of 219 people. Children fare better than adults.
Treatments such as sapropterin or pegvaliase (Palynziq) also show adherence problems, often due to forgetfulness or side effects.
Impact on the brain and behavior:
High Phe levels affect the brain's white matter, reducing cognitive abilities such as inhibition and working memory, especially in children and adolescents.
Impulsivity increases, making it harder to resist Phe-rich foods, which can also contribute to weight gain (especially in women with classic PKU).
Suggested solutions:
Restoring the activity of the PAH enzyme (deficient in PKU) is seen as the key to breaking this vicious cycle.
Gene therapy is a promising avenue for long-term treatment, unlike Palynziq, which can pose challenges in terms of adherence and side effects.
This study highlights that difficulty sticking to the diet isn't just a matter of willpower—PKU itself complicates things. It can help reduce guilt and encourage the adoption of solutions like gene therapy. What are your thoughts on this concept?